Nama penyakitnya: Sindrom werner, kadang -kadang disebut “progeria dewasa”
Populasi yang terpengaruh: Diperkirakan Sindrom Werner mempengaruhi 1 dari 100.000 kelahiran hidup Di seluruh dunia, meskipun prevalensinya bervariasi antar negara. Di Jepang, sindrom ini mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 hingga 1 dari 20.000 orang, sedangkan prevalensi di Amerika Serikat sekitar 1 dalam 200.000. Perbedaan antara lokasi ini sebagian disebabkan oleh “Efek Pendiri“-Les kasus di mana variasi genetik berkurang setelah sekelompok kecil individu terpisah dari populasi yang lebih besar. Ini membatasi himpunan gen dan dapat membuat mutasi yang menyebabkan penyakit digeneralisasi dalam suatu populasi.
Werner Syndrome mempengaruhi pria dan wanita dalam tingkat yang sama.
Penyebab: Werner Syndrome disebabkan oleh mutasi pada Wrn Gen, yang diperlukan untuk membuat protein Werner yang disebut SO. Enzim penting ini melonggarkan dan memisahkan kedua benang dari molekul DNA dan juga menghilangkan bit DNA yang rusak. Ini membantu sel memperbaiki DNA mereka setelah kerusakan, membuat salinan DNA mereka sebagai instruksi genetik dikalikan dan digunakan untuk membuat protein.
Enzim juga dapat membantu mempertahankan Telomer“Tapas” pelindung di ujung molekul DNA yang mencegah sepatu air yang terungkap terurai. Telomer diperpendek dengan bertambahnya usia, dan tingkat yang diperpendeknya terkait dengan tingkat penuaan biologis yang diamati dan diharapkan dari umur yang berguna dari suatu organisme.
Lebih dari 80 mutasi berbeda Pada gen WRN mereka menemukan diri mereka pada orang dengan sindrom Werner. Sangat sering, mutasi seperti itu membuat sel membuat versi protein Werner yang terlalu pendek dan tidak berhasil. Konsekuensi yang tepat dari ini tidak sepenuhnya dipahami, tetapi studi laboratorium menunjukkan bahwa sel -sel yang mengangkut mutasi ini tidak dapat dibagi sebanyak mungkin sel tanpa mutasi. Mereka juga masuk penuaan -Sebuah keadaan mirip dengan zombie yang terkait dengan sel penuaan sel sebelum sel sehat. Selain itu, mutasi WRN dapat mencegah sel -sel memperbaiki kerusakan DNA, memungkinkan mutasi berbahaya lainnya menumpuk.
Sindrom ini diwarisi dalam pola resesif autosomal, yang berarti disebabkan oleh seseorang yang mewarisi dua salinan gen WRN yang rusak, satu dari masing -masing ayah.
Gejala: Dia Gejala sindrom Werner Secara umum, itu mulai muncul dalam dekade kedua kehidupan, sekitar remaja. Anak -anak dengan sindrom Werner sering tipis dan memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat di masa kanak -kanak, kadang -kadang mereka kehilangan pertumbuhan biasa yang terlihat pada masa remaja.
Orang -orang dengan sindrom dapat mulai menumbuhkan rambut abu -abu sebelum usia 20 tahun. Pada usia 25, mereka mulai kehilangan rambut kulit kepala, alis dan bulu mata mereka, dan hanya rambut langka yang dapat tumbuh di bagian tubuh lain, termasuk ketiak dan dada. Sangat mungkin bahwa kurangnya rambut ini terkait dengan hipogonadisme, di mana ovarium atau testis tidak bekerja dengan baik; Hipogonadisme juga merusak perkembangan organ seksual dan keteraturan menstruasi.
Werner Syndrome juga menyebabkan Orang akan kehilangan lapisan lemak di bawah kulit, bersama dengan massa otot dan kepadatan tulang. Atrofi string vokal menyebabkan banyak orang mengembangkan suara akut, mencicit atau serak. Kulit Anda mengembangkan tambalan lembut atau keras, area hiper atau hipopigmentasi dan kemerahan karena pembuluh darah yang melebar. Bersama -sama, perubahan ini membuat orang dengan sindrom memiliki penampilan “terjepit”, dengan mata yang menonjol dan hidung tipis dan puncak.
Pada beberapa orang, jaringan lunak seperti ligamen dan tendon kalsifikasi dari waktu ke waktu, menjadi lebih kaku. Kalsium juga dapat menumpuk di kornea mata. Selama 20 atau 30 tahun mereka, banyak orang dengan sindrom Werner mengembangkan katarak terkait usia, awan lensa mata yang biasanya tidak terjadi sebelum 50 tahun. Dalam 30 tahun mereka, orang dengan sindrom Werner dapat mengalami diabetes tipe 2, pengerasan arteri (atherosis), nyeri dada (angina), serangan jantung atau gagal jantung.
Orang dengan sindrom juga rentan terhadap kanker tertentu, seperti kanker tiroid, melanoma, osteosarkoma dan sarkoma jaringan lunak. Studi yang dilakukan pada tahun 2000 -an menunjukkan bahwa orang dengan sindrom umumnya mati pada pertengahan 50 -an, tetapi dengan perawatan medis yang lebih baru, orang dapat sekarang bertahan beberapa tahun lagi.
Perlakuan: Tidak ada obat untuk penyebab yang mendasari sindrom Werner; Perawatan ini bertujuan untuk mengatasi gejala spesifik pasien. Misalnya, seseorang dapat minum obat dan menerapkan perubahan dalam diet dan gaya hidup untuk mengendalikan diabetes tipe 2; menjalani operasi dan kemoterapi untuk kanker; dan minum obat untuk menangkal pengerasan arteri mereka.
Diagnosis sindrom Werner dapat menyiratkan tes genetik untuk mengkonfirmasi bahwa seseorang memiliki dua salinan gen WRN yang rusak. Selain itu, anggota keluarga orang dengan sindrom Werner dapat menjalani saran genetik untuk melihat apakah mereka adalah pembawa gen WRN mutan; Mereka yang hanya membawa salinan tidak mengembangkan sindrom, tetapi mereka dapat mengirimkan kondisi tersebut kepada anak -anak mereka jika pasangan mereka juga membawa salinan mutan.
Pasangan yang merupakan pembawa tetapi masih ingin membayangkan seorang anak dapat mengeksplorasi tes genetik preimplantasi, yang merupakan tes genetik yang dilakukan sebagai bagian dari prosedur fertilisasi in vitro (IVF).
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
