Nama penyakit: situs terbalik
Populasi yang terkena dampak: Sekitar 1 dari setiap 10.000 orang memiliki situs inversus. Laki-laki itu 1,5 kali lebih mungkin dibandingkan wanita yang mengalami kondisi tersebut.
Penyebab: Situs inversus adalah suatu kondisi genetik yang menyebabkan organ di dada dan perut, seperti hati dan limpa, terbalik di sepanjang garis tengah tubuh. Jika posisi jantung juga terbalik, terjadi fenomena yang disebut dekstrokardia – maka kondisinya digambarkan sebagai situs inversus totalis.
Situs inversus disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen. Lebih dari 100 gen telah dikaitkan dengan cacat pada “lateralitas” tubuh, seperti gen NME7, yang mengkode protein yang membantu mengatur pembentukan struktur seluler berbentuk tabungdisebut mikrotubulus. Struktur ini memiliki banyak fungsi, antara lain mendukung bentuk sel dan kemampuanmu untuk bergerak di sekitar tubuh.
Terkait: 10 bagian tubuh yang tidak berguna bagi manusia (atau mungkin tidak)
Situs inversus diwariskan dalam a cara resesif autosomalartinya kedua orang tua harus mewariskan gen yang bermutasi agar anak mereka dapat mengembangkannya.
Orang dapat memiliki situs inversus sendiri, atau beserta syarat lainnya sebagai diskinesia silia primer. Ini terjadi ketika ada disfungsi pada silia, struktur kecil seperti rambut yang bergerak dan menjaganya saluran pernafasan, telinga, dan sinus bebas dari kuman penyakit menular. Selama perkembangan embrio, silia membantu menentukan sumbu kiri-kanan tubuh.
Gejala: Banyak orang dengan situs inversus akan mengalaminya tidak menunjukkan gejala yang nyata kondisinya: walaupun posisi organ tubuh anda terbalik, namun organ tersebut tetap berfungsi normal. Banyak orang bahkan mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki situs inversus. sampai mereka diperiksa oleh dokter untuk kondisi lain yang tidak berhubungan.
Namun, antara 5% dan 10% orang dengan situs inversus memiliki kelainan jantung sejak lahir. Dan mereka yang juga menderita diskinesia silia primer lebih mungkin terkena infeksi saluran pernafasan. seperti bronkitis dan sinusitisdi mana saluran udara dan sinus berada bernanahmasing-masing.
Jika mereka tidak menyadari kondisinya, penderita situs inversus mungkin mengalaminya Mereka juga berisiko membuat kesalahan diagnostik jika dirawat di rumah sakit karena penyakit tertentu.. Misalnya, radang usus buntu yang sering menimbulkan nyeri pada sisi kanan bawah perut, di mana usus buntu biasanya berada. Namun kondisi ini mungkin luput dari perhatian atau terdiagnosis lebih lambat dari biasanya jika nyeri yang dialami seseorang berada di sisi kiri.
Penawaran: Karena situs inversus biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, biasanya tidak diperlukan pengobatan. Sebaliknya, pengobatan berfokus pada menyerang gejala-gejala dari kondisi yang terjadi bersamaan, jika gejala tersebut muncul.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk memberikan nasihat medis.
Pernahkah Anda bertanya-tanya mengapa? Beberapa orang membentuk otot lebih mudah dibandingkan yang lain. salah satu Mengapa bintik-bintik muncul di bawah sinar matahari?? Kirimkan pertanyaan Anda kepada kami tentang cara kerja tubuh manusia komunitas@livescience.com dengan baris subjek “Health Desk Q” dan Anda akan dapat melihat jawaban atas pertanyaan Anda di situs web.