Nama penyakitnya: Trimethylaminuria (TMAU), juga dikenal sebagai “sindrom bau ikan”
Populasi yang terpengaruh: TMAU adalah kondisi metabolisme langka yang membuat seseorang berbau sebagai ikan busuk. Kondisinya adalah Lebih umum pada wanita Bahwa pada pria, dan ada bukti bahwa hormon seks wanita, seperti progesteron, dapat memperburuk gejala pasien.
Prevalensi pasti TMAU tidak diketahui, dan perkiraan kasus global sangat bervariasi, mulai dari 1 dalam satu juta hingga 1 dalam 200.000 orang.
Penyebab: Pasien dengan bau TMAU seperti ikan karena akumulasi bahan kimia yang disebut trimethylamine dalam tubuh mereka. Trustilamin diproduksi oleh bakteri di usus sebagai a Pencernaan oleh -produk makanan tertentu, termasuk Telur, hati, kacang -kacangan dan jenis makanan laut tertentuSeperti ikan, cumi -cumi dan kepiting.
Terkait: Mengapa kita tidak bisa mencium diri kita sendiri dan kita berbau seperti orang lain?
Biasanya, enzim dalam tubuh Breakdown trimilamine Dalam kimia toilet, dikenal sebagai trimethylamine N-oksida, yang kemudian diekskresikan Melalui urin. Enzim ini diberi kode oleh gen yang disebut FMO3.
Namun, pada pasien dengan TMAU, proses enzimatik ini tidak terjadi, jadi trimethylamine menumpuk dalam tubuh dan akhirnya dilepaskan dalam jumlah kelebihan pada pasien ‘ keringat, urin dan napas. Ini membuat mereka berbau ikan busuk.
Sebagian besar kasus TMAU disebabkan oleh mutasi pada gen FMO3 yang mencegah enzim pengkodean berfungsi dengan baik. Dalam kasus ini, pasien mewarisi penyakit secara autosomik resesif, yang berarti bahwa mereka harus mewarisi dua salinan gen FMO3 yang bermutasi, satu di setiap ayah, untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Lebih jarang, TMAU dapat disebabkan oleh konsumsi sejumlah besar makanan yang menyebabkan produksi trimetilamin. Ini juga dapat berupa gagal hati dan perawatan medis tertentu, seperti terapi penggantian testosteron, yang masing -masing mempengaruhi pemrosesan dan produksi trimethylamine. Perubahan hormon yang disebabkan oleh siklus menstruasi juga dapat menyebabkan bentuk TMAU sementara.
Gejala: Gejala TMAU bisa hadir sejak lahir atau muncul di kemudian haribiasanya mendekati awal masa pubertas (Sekitar 8 hingga 13 tahun pada wanita dan 9 hingga 14 pada pria), kapan Banyak perubahan hormonal terjadi.
Beberapa pasien dengan TMAU Memiliki bau ikan yang kuat sepanjang waktuSementara baunya bisa datang dan pergi dengan orang lain dengan kondisinya. Tingkat stres dan diet pasien dapat memperburuk gejala mereka dengan meningkatkan produksi keringat dan kadar trimethylamine.
TMAU Itu tidak mematikanTapi kondisinya mungkin efek yang menghancurkan tentang kualitas hidup pasien, dengan mencegah mereka Hubungan dengan orang lain dan karier merekaMisalnya. Dampak ini secara signifikan dapat mencegahnya Kesehatan mental dan dapat menyebabkan gejala depresi, kecemasan dan Pikiran bunuh diri dalam beberapa.
Perlakuan: Tidak ada obat untuk TMAU. Namun, penyedia perawatan medis dapat merekomendasikan agar pasien menghindari makanan yang mengandung trimethylamine atau zat yang Itu bisa dipecah menjadi ahli kimia. Ini termasuk susu sapi yang diberi susu, serta telur, hati, ginjal, makanan laut dan kacang polong.
Pasien juga dapat disarankan untuk mencuci kulit Dengan sabun atau sampo yang sedikit asamUntuk menghindari olahraga berat yang menyebabkan keringat, sering mencuci pakaian dan mengenakan antitranspirant. Mereka juga dapat disarankan untuk mengambil langkah -langkah untuk mengurangi tingkat stres mereka.
Selain itu, dokter bisa meresepkan antibiotik dosis rendah Untuk mengurangi jumlah bakteri di usus yang memetabolisme trimethylamine. Mereka juga dapat meresepkan karbon aktif, yang mengikat dan mengurangi jumlah trimetilamin itu dapat diserap dari usus. (Karbon aktif dapat berinteraksi dengan banyak obatNamun, maka harus digunakan dengan hati -hati).
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
