Nama penyakit: Fibrodysplasia ossificans progresifiva (FOP), juga dikenal sebagai “penyakit manusia batu” atau “penyakit Münchmeyer”
Populasi yang terkena dampak: FOP adalah penyakit yang sangat langka yang diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang. Hal ini tidak berdampak lebih besar pada satu demografi dibandingkan demografi lainnya; Siapa pun dapat mengembangkan FOP, tanpa memandang jenis kelamin, ras, atau etnis.
Penyebab: FOP disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut ACVR1yang berpartisipasi dalam proses seluler itu mengatur pembentukan kerangka dalam rahim dan kemudian mengatur perbaikan tulang sepanjang hidup. Mutasi tersebut menyebabkan gen ACVR1 menjadi lebih aktif, menyebabkan pembentukan tulang tidak memadai.
Dalam kebanyakan kasus, mutasi ini terjadi secara acak pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun, dalam kasus yang lebih jarang, pasien mungkin mewarisi mutasi dari orang tua yang terkena penyakit tersebut. Hanya satu salinan gen yang bermutasi yang diperlukan untuk menyebabkan FOP.
Terkait: Kejang otot Céline Dion yang disebabkan oleh penyakit langka: Apa itu sindrom orang kaku?
Gejala: FOP menyebabkan otot-otot tubuh dan jaringan ikat secara bertahap digantikan oleh jaringan tulang. Ini pada dasarnya membentuk kerangka kedua. yang menghalangi pergerakan orang tersebut. Salah satu tanda pertama bahwa seseorang mengidap FOP adalah mereka mengidapnya jempol kaki memendek dan membelok ke dalam sejak lahir. Sekitar 50% pasien juga mengalami hal yang sama jempol yang cacat.
Gejala FOP biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, dan beberapa area yang pertama kali terkena dampaknya biasanya adalah leher, punggung, dada, lengan dan kaki. Pasien juga mungkin mengalami “flare”, yang merupakan suatu episode pembengkakan jaringan, nyeri, dan kekakuan itu memperburuk kondisinya. Kekambuhan ini bisa terjadi secara spontan atau dipicu oleh beberapa jenis trauma, seperti cedera, pembedahan, atau infeksi virus, seperti flu. Gejala FOP lainnya termasuk kesulitan berbicara atau makan (jika mulut terpengaruh dan tidak dapat membuka dengan benar), serta Gangguan pendengaran dan kelainan tulang belakang..
Pada usia 30 tahun, sebagian besar pasien dengan FOP sembuh total tidak bisa bergerak. Harapan hidup rata-rata orang yang menderita penyakit ini adalah sekitar 56 tahun. Penyebab kematian tersering adalah kegagalan kardiorespirasi pasien. kehilangan kemampuan bernapas.
Penawaran: Obat pereda nyeri dan antiradang, seperti kortikosteroid, dapat membantu mengendalikan gejala pasien. Pasien mungkin juga disarankan untuk meminumnya tindakan pencegahan tambahan untuk meminimalkan risiko cedera dan infeksi, dan dapat berpartisipasi dalam terapi okupasi untuk membantu mereka melakukan aktivitas sehari-hari.
Dokter tidak dapat melakukan operasi untuk menghilangkan kelebihan jaringan tulang, karena hal ini secara tidak sengaja dapat memicu kambuhnya kondisi ini lebih lanjut.
Pada tahun 2023, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS menyetujui obat oral yang disebut palovarotene (nama merek: Sohonos) untuk pengobatan FOP pada wanita berusia 8 tahun ke atas dan pada pria berusia 10 tahun ke atas. Persetujuan ini menyusul sebuah uji klinis pada 107 pasien dengan kondisi tersebut. Mereka yang diobati dengan obat tersebut menunjukkan penurunan pembentukan tulang yang berlebihan. sekitar 54% lebih rendah dibandingkan kontrol.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk memberikan nasihat medis.
Pernahkah Anda bertanya-tanya mengapa? Beberapa orang membentuk otot lebih mudah dibandingkan yang lain. salah satu Mengapa bintik-bintik muncul di bawah sinar matahari?? Kirimkan pertanyaan Anda kepada kami tentang cara kerja tubuh manusia komunitas@livescience.com dengan baris subjek “Health Desk Q” dan Anda akan dapat melihat jawaban atas pertanyaan Anda di situs web.
