Nama penyakit: Epidermolisis bulosa (EB) atau “penyakit kupu-kupu”
Populasi yang terkena dampak: Penyakit kupu-kupu diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 50.000 anakjika semua subtipe penyakit dihitung bersama-sama. EB umum terjadi pada pria dan wanita, serta pada ras dan etnis.
Penyebab: Penyakit kupu-kupu mengacu pada sekelompok penyakit bawaan langka yang membuat kulit sangat rapuh dan mudah melepuh. Ada sekitar 30 subtipe penyakit kupu-kupudan ini diklasifikasikan menjadi empat kelompok utama yang berbeda menurut bagian kulit yang terkena.
Bentuk penyakit yang paling umum, menyerang 70% pasien EB, dikenal sebagai epidermolysis bullosa simplex (EBS). Pasien dengan EBS membawa mutasi genetik yang mempengaruhi paling eksternal lapisan kulit Andadisebut epidermis. EBS biasanya merupakan kelainan autosomal dominan, artinya anak yang hanya mewarisi satu salinan gen mutan dari salah satu orang tuanya akan mengembangkannya. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini terjadi dalam pola resesif autosomaldi mana seorang anak memerlukan dua salinan gen (satu dari masing-masing orang tua) untuk berkembang.
Gejala: Pasien sering kali mulai mengalami gejala penyakit kupu-kupu. saat lahir atau pada masa anak usia dini. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat dan berbeda tergantung pada subtipe penyakitnya. Gejala EB yang umum dan universal termasuk memiliki kulit yang mudah melepuhterutama pada tangan dan telapak kaki. Area tubuh ini juga sering kali mengalami penebalan dan bekas luka. Bentuk penyakit kupu-kupu yang ringan. dapat membaik seiring bertambahnya usia Dan mereka tidak berakibat fataltetapi pasien dengan bentuk yang parah biasanya tidak dapat hidup lebih dari 30 tahun. Hal ini karena kasus yang parah dapat menyebabkan infeksi yang mengancam jiwa dan merusak organ dalam.
Penawaran: Saat ini ada Tidak ada obat untuk penyakit kupu-kupu. Namun, perawatan luka yang tepat (misalnya, mengeringkan lepuh dan menggunakan perban dan pembalut non-perekat untuk menutupi luka) dapat membantu pasien mengatasi gejalanya. Obat-obatan juga dapat dibawa ke menghilangkan rasa gatal dan nyeri terkait dengan lepuh, dan antibiotik dapat mengobati infeksi bakteri terkait. Beberapa pasien mungkin juga memerlukan pembedahan jika penyakit tersebut menyebabkan kerongkongan menyempit atau jika mereka kesulitan menggunakan tangan karena jaringan parut yang berlebihan.
Pada tahun 2023, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujuinya gel terapi gen baru untuk pengobatan jenis penyakit kupu-kupu tertentu pada pasien yang berusia minimal 6 bulan. Bentuk penyakit ini, yang disebut distrofi epidermolisis bulosa, disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode sejenis kolagen di kulit. Terapi gen, yang dikenal sebagai Vyjuvek, mengirimkan salinan fungsional gen kolagen ke dalam sel pasien.
Terapi gen yang sama juga diadaptasi menjadi obat tetes mata pada tahun 2023. Terapi ini digunakan untuk membantu memulihkan penglihatan seorang remaja yang secara hukum buta karena bekas luka pada mata akibat penyakit kupu-kupu.
FDA juga telah menyetujuinya gel lain, disebut Filsuvezuntuk pengobatan luka pada pasien 6 bulan ke atas. Gel yang terbuat dari kulit kayu birch hanya disetujui untuk jenis penyakit kupu-kupu tertentu.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk memberikan nasihat medis.
Pernahkah Anda bertanya-tanya mengapa? Beberapa orang membentuk otot lebih mudah dibandingkan yang lain. salah satu Mengapa bintik-bintik muncul di bawah sinar matahari?? Kirimkan pertanyaan Anda kepada kami tentang cara kerja tubuh manusia komunitas@livescience.com dengan baris subjek “Health Desk Q” dan Anda akan dapat melihat jawaban atas pertanyaan Anda di situs web.
