Nama penyakitnya: Harlequin ichthiosis, juga disebut ichthiosis janin dan sindrom bayi arlequin
Populasi yang terpengaruh: Kondisi genetik ini Itu mempengaruhi sekitar 1 dari 300.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, diperkirakan terjadi sekitar 1 dari 500.000 kelahiran, atau sekitar tujuh kelahiran per tahun, menurutnya Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Kondisi ini tampaknya mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama dan tidak terjadi dalam frekuensi lebih dalam kelompok ras atau etnis tertentu.
Penyebab: Harlequin Ichthiosis disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen yang disebut ABCA12yang membawa instruksi untuk protein yang mengirim molekul melalui membran sel. Protein ini adalah kunci untuk mengangkut lemak dan enzim di lapisan terluar kulit, yang dikenal sebagai kulit ari.
Kebanyakan orang dengan harlequin ichthiosis Membawa mutasi genetik yang menyebabkan sel membuat protein ABCA12 yang terlalu pendek dan, oleh karena itu, tidak dapat mengangkut lemak dengan benar. Dalam beberapa kasus, orang tidak dapat melakukan protein sama sekali, menghasilkan kasus penyakit yang paling serius.
Bukti menunjukkan bahwa kondisinya diwarisi Pola resesif autosomikYang berarti bahwa seorang bayi harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari masing -masing ayah, untuk mengembangkan gangguan. Orang -orang hanya dengan salinan mutan gen adalah “pembawa” tetapi tidak menunjukkan gejala. Orang -orang dengan sejarah keluarga gangguan ini dapat mempertimbangkan untuk mencari nasihat genetik untuk melihat apakah mereka adalah operator.
Gejala: Pengangkutan molekul lemak dalam epidermis penting untuk menjaga kulit tetap terhidrasi, dan juga perlu bagi kulit untuk berkembang dengan baik di dalam rahim dan setelah lahir. Ketika bayi memiliki protein ABCA12 yang terlalu pendek atau tidak ada, bayi -bayi ini dilahirkan dengan kulit tebal dan skala plot, yang membuat kulit membentang dengan sangat baik.
Kulit yang kencang retak dengan mudah, membentuk celah. Ketegangan menarik kelopak mata dan bibir bayi yang terpengaruh, membalikkannya, dan juga membatasi pergerakan dada, yang mencegah pernapasan dan makan. Kuku yang buruk dan pertumbuhan rambut juga umum.
Bayi dengan harlequin ichthiosis sering dilahirkan sebelum waktunya, dan juga dapat menunjukkan gejala dan fitur tambahan, seperti hidung datar, audisi abnormal, telinga yang menyatu dengan kepala, tangan dan kaki bengkak, dan mengurangi mobilitas sendi.
Kondisi ini mengkompromikan penghalang pelindung kulit, membuat bayi rentan terhadap dehidrasi dan tidak dapat mengatur suhu atau melawan infeksi. Untuk bayi yang selamat dari periode yang baru lahir, Piring “B -berbentuk baju besi” Akhirnya, gudang dan kulit yang tersisa sangat merah, kering dan skuamosa.
Bayi dengan harlequin ichthiosis sering tidak bertahan hidup pada periode bayi yang baru lahir, tetapi dengan perawatan medis yang intensif, mereka dapat bertahan hidup ke masa kecil berikutnyaMasa kanak -kanak dan bahkan dewasa awal, dalam beberapa kasus. KE Laporkan yang meninjau 45 kasus penyakit ini Dia menemukan bahwa sekitar 55% pasien selamat dari periode bayi yang baru lahir, dengan orang -orang yang selamat dari 10 bulan menjadi 25 tahun pada saat survei. Penyebab kematian umum pada periode tak lama setelah lahir termasuk insufisiensi pernapasan dan/atau sepsis, respons kekebalan berbahaya di seluruh tubuh.
Perlakuan: Tidak ada obat untuk harlequin ichthiosis, jadi perawatan bertujuan untuk mengendalikan gejala penyakit.
Menurut dia Klinik ClevelandBayi dengan kondisi diurus di unit perawatan intensif neonatal (UCIN) segera setelah lahir. Di sana, mereka dapat ditempatkan dalam inkubator kelembaban tinggi untuk membantu mengatur suhu dan hidrasi kulit mereka. Mereka juga sering mandi untuk melembutkan dan melonggarkan pelat kulit, dan teknik pengelupasan dapat digunakan untuk membantu menghilangkan timbangan. Pelembab dan penghalang kulit memperbaiki formula juga dapat membantu dengan kekeringan dan kekakuan kulit yang berlebihan. Beberapa analgesik dapat membantu membuat bayi baru lahir lebih nyaman.
Dalam kasus yang parah, obat -obatan yang disebut retinoid dapat digunakan dan umumnya diberikan secara oral. Obat -obatan ini membantu menguraikan timbangan tebal dan plot yang menutupi kulit, yang, pada gilirannya, dapat mengurangi gejala lain dari kondisi tersebut. Namun, obat -obatan ini dipertahankan untuk kasus yang parah karena mereka dapat memiliki efek samping toksik jika digunakan dalam jangka panjang.
Ada kemungkinan bahwa antibiotik diperlukan untuk mencegah atau menangkal infeksi kulit. Mata juga harus dilumasi secara teratur, karena bayi dengan kondisi tidak dapat menutup kelopak mata mereka dengan benar.
Setelah dikeluarkan dari UCUC, anak -anak dengan harlequin ichthiosis membutuhkan perawatan kulit terus menerus, serta perawatan medis hidup untuk mengendalikan gejala tambahan yang mungkin timbul karena kondisinya. Perhatian ini umumnya membutuhkan tim spesialis medis yang beragam, termasuk ahli mata, ahli bedah plastik, ahli gizi, terapis fisik dan okupasi serta terapis bahasa dan bahasa.
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
