Nama penyakitnya: Keluarga Progresif Kolestasis Intrahepatik (PFIC)
Populasi yang terpengaruh: Pic adalah sekelompok penyakit genetik langka yang menyebabkan Kegagalan hati progresif. Prevalensi pasti PICF tidak diketahui, tetapi perkiraan menunjukkan bahwa penyakit ini mempengaruhi Antara 1 dari 100.000 dan 1 dari 50.000 orang dunia. Di Amerika Serikat kurang dari 50.000 orang Dipercaya bahwa totalnya memiliki foto.
Penyebab: Foto dengan pfics memiliki mutasi genetik yang membahayakan hatiKemampuan untuk Rahasia cairan pencernaan yang dikenal sebagai empedu di saluran pencernaan.
Empedu Ini adalah cairan hijau kekuningan yang diproduksi di hati, dan biasanya disekresikan di saluran pencernaan untuk membantu dekomposisi lemak, penyerapan vitamin makanan dan penghapusan produk limbah dalam tinja.
Tetapi pada pasien dengan PFIC, empedu menumpuk di hati dan, oleh karena itu, mulai merusak organ. Ketika sel -sel hati mati, mereka digantikan dengan jaringan parut, suatu proses yang dikenal sebagai fibrosis.
Terkait: Para ilmuwan menemukan jenis sel baru di hati
Ada tiga jenis PICF – PICF1, PICF2 dan PICF3, yang berbeda karena mereka disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda yang menyandikan protein diperlukan agar hati berfungsi dengan benar. Foto diwarisi di a Bentuk resesif autosomikYang berarti bahwa anak -anak harus mewarisi dua salinan gen bermutasi yang relevan, satu di setiap ayah, untuk mengembangkan penyakit.
Gejala: Semua pasien PIC berkembang Gejala penyakit hatiyang umumnya muncul selama masa kanak -kanak. Gejala -gejala ini termasuk gatal yang parah; Kulit dan mata mata kekuningan, dikenal sebagai penyakit kuning; pertumbuhan terhambat; dan tinggi tekanan darah Dalam garis yang membawa darah dari sistem pencernaan ke hati. Gatal berasal dari asam empedu berlebih Sel saraf iritasi dalam tubuh.
Pasien PICE juga dapat memiliki gejala lain, seperti Perawakan singkat, tuli, diare dan peradangan pankreas. Dan mereka yang memiliki PFIC2 memiliki risiko peningkatan terkena jenis kanker hati Karsinoma hepatecellular.
Gejala kegagalan hati umumnya berkembang sebelum dewasa pada pasien dengan foto. Prognosis biasanya lebih buruk untuk pasien dengan PFIC2 yang hatinya gagal dalam tahun -tahun pertama kehidupan. Pasien dengan PFIC3, di sisi lain, dapat mengembangkan kegagalan hati pada masa kanak -kanak atau dewasa.
Perlakuan: Ada Tidak ada obat untuk fotoTetapi langkah -langkah dapat diambil untuk meringankan gejala pasien. Misalnya, obat tertentu Bisa Tingkatkan aliran empedu di luar hatisementara suplemen makanan dapat meningkatkan tingkat rendah Vitamin dan Lemak dalam darah yang disebabkan oleh kurangnya sekresi bilier.
Bahkan dengan perawatan ini, bagaimanapun, sebagian besar pasien dengan PFIC Akhirnya membutuhkan transplantasi hati. Ini menggantikan jaringan hati yang rusak sel sehat yang tidak memiliki cacat genetikdengan demikian membalikkan banyak gejala penyakit hati.
Jika tidak, pic mata Diperkirakan 87% pasien. Sebagai perbandingan, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa tingkat kelangsungan hidup setelah kisaran transplantasi hati antara 76% dan 85%; Salah satu penelitian ini mengikuti pasien selama 19 tahun setelah prosedur.
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
