Beberapa kasus skizofrenia mungkin disebabkan oleh kelainan bentuk tengkorak, menurut penelitian baru.
Studi tersebut diterbitkan pada 5 Desember di jurnal Komunikasi Alamberfokus pada sindrom penghapusan 22q11.2kelainan kromosom di mana satu salinan kromosom 22 hilang sebagian kecil. (Manusia biasanya membawa 23 pasang kromosomtermasuk salinan kromosom 22 dari masing-masing orang tua).
Sindrom ini, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 2.150 kelahiran hidup, dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh, berpotensi menyebabkan kelainan jantung, masalah kekebalan tubuh, langit-langit mulut sumbing dan keterlambatan perkembangan. Orang dengan sindrom ini juga memiliki peluang 25% hingga 30% terkena skizofrenia pada masa remaja atau dewasa awal. penelitian menyarankan. Gejala lainnya antara lain skizofrenia Hal ini dapat menyebabkan psikosis atau putusnya hubungan dengan kenyataan seperti halusinasi, dan juga dapat mengganggu kemampuan seseorang dalam menjaga hubungan sosial dan mengekspresikan emosi.
Studi tersebut menunjukkan bahwa risiko skizofrenia ini mungkin disebabkan oleh malformasi pada tengkorak yang membatasi pertumbuhan bagian otak. Dan malformasi ini dapat ditelusuri kembali ke gen yang disebut Tbx1.
Terkait: AI menunjukkan dengan tepat dari mana psikosis berasal dari otak
“Hal yang menarik tentang Tbx1 adalah bahwa Tbx1 tidak diekspresikan dengan baik di otak, terutama di otak remaja atau orang dewasa,” kata salah satu penulis studi tersebut. Dr Stanislav Zakharenkodirektur Divisi Sirkuit Neural dan Perilaku di Departemen Neurobiologi Perkembangan di St. Jude, mengatakan dalam sebuah penyataan. Artinya otak tidak banyak “menghidupkan” Tbx1.
“Sebaliknya, hal itu diekspresikan pada jaringan di sekitarnya, yaitu tulang, tulang rawan, dan jaringan pembuluh darah,” kata Zakharenko. “Sangat kecil kemungkinan Tbx1 berdampak langsung pada otak.”
Untuk mengidentifikasi Tbx1, Zakharenko dan rekan-rekannya mempelajari tikus laboratorium dengan penghapusan 22q11.2 dan tikus tanpa penghapusan tersebut. Pada tikus pertama, mereka melihat perbedaan dalam otak kecil — bagian otak yang terlibat dalam mengoordinasikan gerakan, menjaga postur tubuh, dan mempelajari keterampilan baru, di antara fungsi kognitif lainnya. Dua lobus serebelar berukuran sekitar 70% lebih kecil pada tikus yang mengalami penghapusan.
Hilangnya ukuran ini membuat tikus lebih sulit menyelesaikan tugas yang mengharuskan mereka mempelajari gerakan, menurut eksperimen. Kesulitan ini muncul dari masalah modulasi refleks vestibulo-okular (VOR), refleks yang membantu menstabilkan bidang penglihatan saat kepala digerakkan. Bagi manusia, kurangnya stabilisasi visual dapat menyebabkan hal ini membuat wajah orang sulit dikenalidan masalah dengan VOR dan pengenalan wajah sering terjadi pada skizofrenia.
Terlepas dari pengamatan pada tikus, para peneliti tidak melihat sesuatu yang aneh dalam komposisi seluler lobus yang terlalu kecil atau bagaimana sel-selnya terbentuk. Apa yang mereka lihat adalah tulang tengkorak yang menampung bagian otak tersebut mengalami kelainan bentuk.
Seharusnya terdapat “kantong” tempat tumbuhnya bagian otak kecil tersebut, namun kantong tersebut jauh lebih dangkal dari biasanya sehingga memenuhi jaringan. Ternyata gen Tbx1 adalah masalahnya karena, tanpa gen tersebut, sel-sel tulang tidak akan matang seperti biasanya, demikian temuan tim.
Untuk melihat apakah orang dengan sindrom penghapusan 22q11.2 memiliki kelainan otak yang serupa, tim memeriksa gambar magnetic resonance imaging (MRI) dari 80 orang dengan kondisi tersebut dan 68 orang tanpa sindrom tersebut. Seperti tikus, penderita sindrom ini menunjukkan penurunan ukuran yang jelas pada lobus otak kecil yang sama.
Namun, penurunan ukuran ini “kurang parah” pada manusia dibandingkan pada tikus, tulis para peneliti dalam makalah mereka. Mereka masih belum tahu persis mengapa hal itu bisa terjadi.
Penelitian ini masih dalam tahap awal, namun data saat ini menunjukkan adanya kemungkinan hubungan yang “sebelumnya tidak diketahui” antara sindrom penghapusan 22q11.2 dan skizofrenia.
Ke depan, para peneliti berencana untuk menyelidiki lebih lanjut bagaimana mekanisme ini dapat memicu psikosis di masa depan, melalui dampak tidak langsungnya pada bagian lain otak yang terhubung ke otak kecil.