Nama penyakitnya: Xeroderma Pigmentsum (XP)
Populasi yang terpengaruh: Xeroderma Pigmentsum adalah kelainan genetik langka yang membuat kulit orang sangat sensitif terhadap efek berbahaya dari sinar ultraviolet (UV). Baik pria dan wanita Anda dapat mengembangkan XPdan dapat mempengaruhi orang -orang dari berbagai asal etnis.
Diperkirakan bahwa XP mempengaruhi kira -kira 1 orang per juta di Amerika SerikatTapi itu lebih umum di daerah lain di dunia, termasuk Jepang, Afrika Timur Utara dan Tengah. Misalnya, di Jepang, Sekitar 45 orang per juta Diperkirakan mereka memiliki XP.
Penyebab: XP disebabkan oleh mutasi genetik yang menghindari DNA Jika diperbaiki setelah radiasi UV rusak, yang ada di bawah sinar matahari dan beberapa jenis pencahayaan buatan, termasuk yang digunakan untuk penyamakan. DNA yang tidak dikerjakan terakumulasi di dalam sel, memicu banyak gejala yang berbeda.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi delapan mutasi genetik berbeda yang terkait dengan pengembangan XP; Yang paling umum dari ini, setidaknya di Amerika Serikat, adalah mutasi pada gen yang disebut Xpc. Gen ini mengkodekan enzim yang merupakan kunci untuk mendeteksi kerusakan DNA, dan mutasi menyebabkan protein tidak melakukan tugasnya.
XP adalah kondisi autosom resesif, yang berarti bahwa orang harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu di setiap ayah, untuk mengembangkannya.
Gejala: Gejala XP umumnya dimulai pada masa kanak -kanak atau anak usia dini. Orang dengan kondisi ini biasanya Bakar Matahari dengan sangat mudah – Sekitar setengah dari anak -anak dengan XP rentan terhadap luka bakar matahari yang parah hanya dalam beberapa menit paparan sinar matahari.
Pasien XP juga dapat mengembangkan bintik -bintik sebelum usia 2 tahun di beberapa bagian tubuh yang biasanya terpapar siang hari, seperti wajah, lengan, dan bibir. Selain itu, matanya seringkali sangat sensitif terhadap kerusakan DNA yang disebabkan oleh cahaya terang. Paparan sinar matahari yang berulang juga dapat membuat kulit Sekuel, lebih tipis dan memiliki campuran daerah yang lebih gelap dan jernih..
Pasien XP memiliki hingga 2.000 kali lebih mungkin untuk mengalami melanoma, sejenis Kanker kulit untuk paparan sinar UV mana merupakan faktor risiko penting. Tanpa perlindungan terhadap sinar UV, orang dengan XP mengembangkan kanker kulit berkali -kali dalam kehidupan mereka, lebih umum untuk pertama kalinya sebelum 10 tahun.
Sekitar 25% orang dengan XP juga akan mengembangkan gejala neurologis yang terkait dengan gangguan tersebut, mungkin karena kerusakan DNA pada sel saraf di dalam otak. Gejala -gejala ini berkembang secara progresif selama kehidupan pasien, terlepas dari tingkat paparan sinar matahari mereka, dan termasuk gangguan pendengaran, koordinasi dan keseimbangan yang buruk, dan kecacatan intelektual.
Orang dengan XP, rata -rata, hidup hingga sekitar 37 tahun. Namun, mereka yang juga memiliki gejala neurologis dari kondisi ini umumnya hidup hingga 29 tahun.
Perlakuan: Saat ini tidak ada obat untuk XP. Namun, pasien disarankan untuk selalu terlindungi sepenuhnya dari sinar matahari. Selalu dilindungi terhadap radiasi UV – oleh Menggunakan tabir surya Dan mengenakan pakaian berlapis -lapis dan kacamata hitam dapat sangat mengurangi jumlah kanker kulit yang dikembangkan pasien.
Perawatan lain termasuk pembedahan untuk menghilangkan kanker kulit jika berkembang; headphone untuk membantu gangguan pendengaran; dan tetes mata untuk membantu melumasi mata sakit. Pasien yang mengonsumsi suplemen vitamin D juga dapat disarankan untuk mengisi ulang kadar vitamin ini, yang sebaliknya bisa terlalu rendah karena kurangnya paparan sinar matahari.
Mereka yang memiliki gejala neurologis XP mungkin juga perlu menggunakan kursi roda, memberi makan dengan tabung dan menerima perawatan keperawatan jangka panjang.
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
