Selama 50.000 tahun terakhir, manusia telah menghuni hampir di seluruh penjuru dunia, dan karena hambatan geografis, beberapa dari populasi ini tetap terisolasi selama ribuan atau bahkan puluhan ribu tahun.
Populasi lain menjadi tertutup karena praktik budaya dan agama yang picik. Akibatnya, keragaman genetik spesies kita menurun selama 50 milenium terakhir.
Keanekaragaman genetik dalam suatu populasi dapat dikurangi melalui apa yang dikenal sebagai “founding event”, yaitu ketika sekelompok kecil orang memisahkan diri dari populasi yang lebih besar, sehingga menghasilkan kumpulan gen yang lebih kecil pada kelompok yang terisolasi. Dalam penelitian terhadap 460 populasi di seluruh dunia, sekitar setengahnya menunjukkan bukti adanya peristiwa pendirian baru-baru ini, Para peneliti menyimpulkan pada tahun 2022..
Berikut adalah beberapa kelompok manusia modern yang paling terisolasi secara genetis dan bagaimana mereka melakukannya Populasi terpencil membantu para peneliti. lebih memahami kemampuan unik manusia dan penyakit yang lebih banyak menyerang kelompok tertentu dibandingkan kelompok lainnya.
1. Anabaptis: Amish, Mennonit dan Hutterit
Kelompok Kristen ini berasal dari abad ke-16 dan banyak yang pindah ke Amerika Serikat pada abad ke-17, menetap di daerah pedesaan seperti Pennsylvania bagian tenggara. Semua populasi ini memiliki dampak penting dan hambatan genetik dalam beberapa abad terakhir, dan pada tahun 2011 sebuah database dibuat untuk melacak kelainan genetik. umum bagi kaum Anabaptis.
Misalnya, penyakit urin sirup maplesuatu kondisi bawaan yang melibatkan masalah pemrosesan asam amino yang membentuk protein, jarang terjadi pada populasi umum tetapi mempengaruhi 1 dari 380 Mennonit Orde Lama. Dan suku Hutteri modern hanya terdiri dari 67 orang, yang mengakibatkan angka kematian lebih tinggi dari rata-rata. fibrosis kistik dalam populasi.
2. Parsi
Parsi adalah komunitas Zoroaster yang beremigrasi ke India dari Persia pada abad ke-7. Parsi tradisional tidak menyetujui pernikahan di luar agama mereka, yang mungkin menyebabkannya isolasi kelompok.
Para ahli genetika sangat tertarik pada umur panjang Parsis, yang memiliki varian genetik yang berkorelasi dengan hidup hingga usia 90-an, meskipun tingkat kanker payudara pada wanita lebih tinggi dari rata-rata. Sebuah studi tahun 2021 yang diterbitkan di metagen Dia menyimpulkan bahwa praktik endogami Parsi (menikah dalam kelompok mereka) mungkin menjadi alasan sifat-sifat khusus ini.
3. sherpa
Para Sherpa di pegunungan Nepal tetap terisolasi secara genetis selama berabad-abad, mungkin sebagian karena bentang alam menakjubkan yang mereka tinggali. Kelompok ini pindah dari Tibet antara 400 dan 600 tahun yang lalu dan paling dikenal sebagai Pemandu Gunung Everest yang berkualifikasi tinggi.. Meskipun Sherpa memiliki banyak tetangga, sebuah studi tahun 2017 di jurnal tersebut Genomik BMC menunjukkan bahwa genomnya memiliki sedikit bukti aliran gen dari kelompok terdekat di Nepal.
Para ahli genetika sangat tertarik pada kemampuan Sherpa untuk berkembang biak di dataran tinggi, seperti yang ditunjukkan oleh sebuah penelitian di jurnal tahun 2014. Komunikasi Alam Hal ini ditemukan terkait dengan genetika unik kelompok tersebut yang kemungkinan besar berevolusi selama tiga milenium terakhir.
4. Papua Nugini
Ketika manusia modern tiba di New Guinea sekitar 50.000 tahun yang lalu, mereka bertemu dan bercampur dengan spesies tersebut Denisovansekelompok nenek moyang manusia yang berasal dari Asia yang kini telah punah. Namun setelah pertemuan awal itu, orang-orang Papua Nugini menjadi seperti itu terisolasi secara genetis selama puluhan ribu tahun, bahkan di dalam negeri sendiri.
Sebuah studi tahun 2017 yang diterbitkan di jurnal Sains menunjukkan kesenjangan yang mencolok antara varian genetik masyarakat yang tinggal di dataran tinggi dan dataran rendah. Dan studi genom yang dipublikasikan di jurnal. Komunikasi Alam pada tahun 2024 menunjukkan bahwa masyarakat Papua Nugini mewarisi varian genetik unik dari Denisovan yang dapat membantu masyarakat dataran rendah melawan infeksi dan masyarakat dataran tinggi hidup di dataran tinggi.
5. Nunavik Inuit
Arktik Amerika Utara adalah wilayah terakhir di dunia yang dihuni manusia, dimulai sekitar tahun 1970-an 6.000 tahun yang lalu. Orang Inuit tiba Nunavikbagian paling utara dari provinsi Quebec di Kanada, kira-kira tujuh atau delapan abad kembali. KE Studi tahun 2019 terhadap 170 genom orang Nunavik Inuit Ia menemukan bahwa Nunavik Inuit memiliki sedikit percampuran dengan kelompok luar, sehingga menghasilkan beberapa varian genetik yang unik.
Secara khusus, genom mereka tampaknya mencerminkan kemampuan yang lebih besar untuk memetabolisme lemak dan protein, yang penting untuk bertahan hidup di iklim yang sangat dingin dengan sedikit sumber makanan nabati. Namun para peneliti juga menemukan bahwa Nunavik Inuit memiliki risiko genetik aneurisma otak yang jauh lebih tinggi dari biasanya akibat efek pendiri.
6. Antiokhia
Komunitas yang terisolasi secara genetik di barat laut Kolombia, yang disebut Antioqueños atau Paisas, membawa varian genetik langka yang menempatkan orang pada risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer (AD) dini.
Provinsi Antioquia didirikan oleh sekelompok kecil penduduk Pria Spanyol dan wanita pribumidan studi tahun 2006 di jurnal PNAS menemukan bahwa keturunan mereka terus kawin dengan laki-laki Spanyol, tetapi tidak dengan perempuan atau laki-laki pribumi. Seiring berjalannya waktu, hal ini kemungkinan besar akan menciptakan populasi yang terisolasi secara genetik, demikian temuan studi tersebut. Banyak Antioqueños memakai a mutasi genetik yang langka menyebabkan penurunan kognitif pada usia 45 tahun dan AD pada usia 50 tahun; Orang biasanya mengembangkan penyakit ini setelah usia 65 tahun. Namun dengan mempelajari kelompok ini, peneliti berharap dapat berkembang antibodi yang dapat melindungi orang terhadap AD di masa depan.
7. Yahudi Ashkenazi
Kelompok diaspora Yahudi ini beremigrasi dari Timur Tengah ke Eropa tengah dan timur dalam beberapa gelombang, termasuk setelah Perang Salib. Sebuah studi tahun 2006 di Jurnal Genetika Manusia Amerika menunjukkan bahwa sekitar setengah dari 8 juta orang Yahudi Ashkenazi yang hidup saat ini dapat menelusuri garis keturunan ibu mereka hanya pada empat kelompok asli. Kemudian studi tahun 2022 di majalah tersebut. Sel mengungkapkan bahwa peristiwa pendirian ini terjadi setidaknya tujuh abad yang lalu.
Masalah potensial yang mungkin timbul dalam peristiwa-peristiwa awal ini adalah bahwa kelainan bawaan mungkin menjadi lebih umum terjadi pada suatu populasi, karena kumpulan gen yang kecil dapat “menjebak” varian genetik. penyakit Tay-SachsGangguan pada otak dan sumsum tulang belakang yang menyerang anak-anak, jarang terjadi pada populasi dunia secara umum, namun paling sering terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi, dengan sekitar 1 dari setiap 3.500 anak dalam populasi terkena dampaknya saat lahir. Kondisi ini juga terjadi pada suku Amish, kelompok lain yang secara genetik terisolasi.
8. Finlandia
Sepanjang sejarahnya, Finlandia setidaknya pernah mengalaminya dua hambatan demografis utamadi mana populasinya berkurang jumlahnya tetapi kemudian muncul kembali. Kemacetan ini, ditambah dengan kondisi negara yang relatif jarang penduduknya dan terisolasi secara geografis, menyebabkan peningkatan frekuensi varian genetik tertentu.
Finlandia membuat database yang disebut Warisan penyakit Finlandiayang mengkatalogkan lusinan kelainan genetik resesif yang umum terlihat pada etnis Finlandia dan dapat berdampak serius pada kesehatan mereka, termasuk jenis epilepsi dan distrofi otot. Di sisi lain, genetika unik orang Finlandia menyebabkan penyakit lain, seperti cystic fibrosis dan fenilketonuria – jarang terjadi pada orang keturunan etnis Finlandia.
9.Tristan da Cunha
Tristan da Cunha, di selatan Samudera Atlantik, adalah bagian dari kepulauan berpenghuni paling terpencil di dunia. Saat ini, wilayah ini merupakan bagian dari Wilayah Luar Negeri Inggris dan hanya dihuni oleh sekitar 250 penduduk tetap. Namun ketika pertama kali diselesaikan pada tahun 1816, populasi Jumlahnya antara 15 dan 28 orang, menjadikan Tristan sebagai contoh buku teks tentang efek pendiri.
KE studi yang diterbitkan pada tahun 1960an menemukan bahwa populasi Tristan memiliki jumlah orang yang terkena retinitis pigmentosa, penyakit mata bawaan yang menyebabkan kehilangan penglihatan, lebih besar dari perkiraan. belajar tahun 2019 mengungkapkan frekuensi asma yang sangat tinggi pada populasi.
