Nama penyakitnya: Sindrom Moebius
Populasi yang terpengaruh: Insiden pasti sindrom Moebius tidak diketahui. Survei 2021 di Italia menyarankan bahwa kondisi tersebut mempengaruhi 0,3 dalam 100.000 bayi baru lahir Di negara itu, sementara studi Belanda tahun 1996 memperkirakan bahwa hal itu mempengaruhi sekitar 2,1 per 100.000 bayi baru lahir di Belanda. Studi lain memperkirakan bahwa, di seluruh dunia, antara 1 dari 500.000 dan 1 dari 50.000 bayi dilahirkan dengan sindrom.
Perkiraan ini dapat bervariasi karena kriteria diagnostik untuk sindrom Moebius telah berubah dari waktu ke waktu. Selain itu, karena kelangkaan kondisi tersebut, negara -negara tidak memelihara catatan nasional untuk melacak kejadian mereka dan dokter sering tidak memiliki pengetahuan tentang kondisi tersebut, yang memperumit diagnosis, menyarankan penulis studi Italia. Dipercayai bahwa sindrom ini terjadi pada orang -orang dari semua ras dan etnis dan mempengaruhi pria dan wanita. pada tingkat yang sama.
Penyebab: Fitur utama sindrom Moebius adalah ketidakhadiran atau keterbelakangan dua set saraf kranial (CN): saraf abducens (CN VI) dan saraf wajah (CN VII).
Ada 12 pasang saraf kranial Secara total, dan mengirimkan sinyal dari otak ke berbagai bagian wajah, kepala, leher dan batang tubuh. Dia Saraf abducense Kontrol otot -otot yang menjauh mata garis tengah wajah, menggerakkan mata kiri kiri dan mata kanan ke kanan. Dia saraf wajah Kontrol beberapa gerakan di wajah, seperti berkedip, merobek dahi Anda, tersenyum dan mengerutkan kening; Mereka juga mengirimkan sinyal sensorik yang terkait dengan pendengaran dan rasa dan membantu mengendalikan air liur dan kelenjar air mata. Tergantung pada pasien, sindrom Moebius mungkin terkait dengan Masalah pada saraf kranial lainnyaSelain CN VI dan VII.
Penyebab pasti masalah saraf kranial ini pada sindrom Moebius tidak dipahami dengan baik. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, yang berarti terjadi secara acak alih -alih berlari dalam keluarga. Namun, dalam sebagian kecil kasus, sindrom tampaknya bekerja dalam keluarga, tetapi pola warisan tidak konsisten.
Beberapa penelitian telah mengidentifikasi mutasi pada gen tertentu yang dapat berkontribusi pada setidaknya beberapa kasus gangguan. Gen -gen ini Sertakan plxnd1 dan rev3lyang masing -masing berkontribusi pada pengembangan otak dalam perbaikan rahim dan DNA.
Risiko sindrom Moebius juga terkait dengan paparan obat -obatan tertentu di dalam rahim. Ini Zat termasuk Alkohol, kokain, benzodiazepin, talidomida imunosupresif dan obat migrain ergotamin. Banyak peneliti berpikir bahwa sindrom dapat muncul karena gangguan dalam aliran darah ke batang otak selama tahap awal perkembangan.
Gejala: Gejala sindrom Moebius dapat bervariasi dari orang ke orang. Yang mengatakan, sehingga pasien yang didiagnosis umumnya Karakteristik berikut: Kelumpuhan atau kelemahan wajah yang mempengaruhi setidaknya di satu sisi wajah dan ketidakmampuan untuk membuat gerakan mata samping sambil melihat ke atas dan ke bawah.
Bayi dengan sindrom dapat ngiler lebih dari khas, mereka memiliki mata silang dan perlu menggerakkan seluruh kepala mereka untuk melacak benda di sepanjang jalur horizontal. Secara umum, mereka tidak menunjukkan ekspresi wajah, yang sangat jelas ketika mereka tertawa atau menangis. Mereka juga sering mengalami kesulitan memberi makan, karena kemampuan mereka untuk menyusui dan menelan terpengaruh.
Gejala tambahan yang terlihat pada beberapa orang dengan sindrom Moebius mengalami rahang kecil dan lidah pendek. Beberapa memiliki langit -langit sumbing, kelainan dalam struktur telinga luar atau gangguan pendengaran, jika CN VIII terpengaruh. Beberapa memiliki perbedaan ekstremitas, seperti kaki clubbed atau jari -jari La Palmada. Banyak yang mengalami keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik, seperti pelacakan, tetapi kemudian memperbarui nanti dalam pengembangan.
Secara historis, investigasi mengaitkan sindrom dengan peningkatan risiko gangguan spektrum autistik, tetapi tautan itu telah dipertanyakan dalam beberapa tahun terakhir. Dipercayai bahwa pasien mungkin secara keliru didiagnosis sebagai autis karena perbedaan yang berasal dari kelumpuhan saraf, seperti keterlambatan wicara dan ketidakmampuan untuk membuat ekspresi wajah, yang menghambat interaksi sosial.
Dengan perawatan, orang dengan sindrom Moebius biasanya memiliki masa manfaat yang normal.
Perlakuan: Perawatan dan terapi Untuk sindrom Moebius mereka beradaptasi dengan gejala setiap pasien.
Untuk mengembalikan gerakan ke wajah, dokter dapat merekomendasikan prosedur yang memindahkan otot dan/atau saraf bagian tubuh lain ke bagian wajah yang terkena. Ini termasuk operasi yang dapat membantu meningkatkan kemampuan individu untuk mengunyah, berkedip, senyum dan mengeksekusi Gerakan dan ekspresi wajah lainnya.
Di masa kanak -kanak, anak -anak dengan sindrom Anda mungkin perlu memberi makan tabung Untuk mendapatkan nutrisi yang memadai. Karena pasien memiliki masalah untuk berkedip, itu penting Simpan mata yang dilumasi dengan produk Saat mata jatuh dan untuk melindungi mata matahari dengan kacamata hitam dan topi lapar. Pasien silang juga dapat menjalani operasi untuk bola mata Realine, jika keselarasan mereka tidak membaik dengan sendirinya saat mereka tumbuh.
Terapi fisik dan okupasi dapat berguna untuk pasien dengan anomali ortopedi, serta terapi wicara untuk pasien dengan keterlambatan wicara. Operasi atau dukungan fisik, seperti belat, perangkat ortopedi dan prostesis, dapat membantu pasien dengan perbedaan ekstremitas.
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
