Nama penyakitnya: Sindrom Prader-Willi
Populasi yang terpengaruh: Gangguan genetik dan multisistem ini mempengaruhi a 1 dari 30.000 hingga 1 dalam 10.000 Orang -orang dari seluruh dunia. Sebagian besar kasus sindrom terjadi secara sporadis, yang berarti bahwa perubahan genetik di balik kondisi tersebut muncul secara acak dalam pengembangan awal alih -alih mentransmisikan melalui generasi. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi pemicu genetik.
Sindrom mempengaruhi pria dan wanita dengan tingkat yang sama, serta orang -orang dari berbagai asal ras dan etnis. Sekitar 10.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat Memiliki sindrom Prader-Willi.
Penyebab: Sindrom terjadi saat gen spesifik di Kromosom 15 Kehilangan fungsinya, baik karena mereka hilang atau karena mereka telah dimatikan. Bagian kromosom 15 yang terpengaruh pada sindrom Prader-Willi adalah Disebut 15Q11.2-Q13Dan juga dikenal sebagai sindrom Prader-Willi Syndrome/Angelman (PWS/AS).
Sel manusia biasanya membawa 46 Kromosomtermasuk 22 pasang kromosom tanpa seks, bernomor dari 1 hingga 22 dan sepasang kromosom seks. Setiap ayah membawa setengah dari setiap pasangan kromosom non -sexual, jadi salinan kromosom 15 berasal dari ibu dan yang lain berasal dari ayah, misalnya. Karena sel membawa dua salinan, setiap gen di setiap kromosom tidak perlu aktif. Melalui proses yang disebut “Kesan genetik“Gen tertentu dalam salinan ibu atau ayah keluar.
Sindrom Prader-Willi mempengaruhi salinan ayah kromosom 15, dan dalam kebanyakan kasus, sekitar 60% atau 70%, wilayah PWS/AS dihilangkan secara acak selama pengembangan. Sementara itu, PWS/sebagai wilayah keluar secara keseluruhan. Oleh karena itu, eliminasi membuat orang tanpa satu set pekerjaan gen -gen itu.
Untuk sekitar 30% hingga 40% orang dengan sindrom, mereka mewarisi dua salinan kromosom ibu 15, sehingga mereka tidak memiliki salinan ayah sepenuhnya.
Lebih jarang, seseorang membawa kromosom ayah 15, tetapi gen yang relevan tidak berfungsi dengan baik. Ini terjadi karena a mutasi genetik kecil – “Mikrodelection” – atau perubahan epigenetik, yang merupakan modifikasi pada DNA yang tidak mengubah kode mereka tetapi dapat mengaktifkan atau menonaktifkan gen. Bahkan lebih jarang, sindrom dapat diaktifkan oleh Translokasidi mana sebagian kromosom 15 rusak dan kemudian mengganti kromosom yang berbeda.
Gejala: Sindrom Prader-Willi mempengaruhi banyak bagian tubuh, dan itu Gejala dapat bervariasi Dari orang ke orang. Banyak perubahan genetik yang mendasari sindrom berpikir untuk mempengaruhi hipotalamusWilayah utama yang membuat hormon otak yang membantu mengendalikan banyak fungsi tubuh dasar, termasuk suhu tubuh, kelaparan dan tidur.
Hipotonia, atau nada otot rendah, terlihat di hampir semua bayi dengan sindrom, membuat mereka merasa “malas” ketika dipegang. Mungkin ada tanda -tanda gejala ini sebelum lahir, karena janin tidak akan bergerak sebanyak yang diharapkan atau berakhir pada posisi yang tidak biasa. Setelah lahir, hipotonia dapat berkontribusi pada bayi yang memiliki refleksi pengisapan yang buruk, yang membuat makanan dan berat badan bertambah sulit di awal kehidupan. Penundaan pengembangan juga umum.
Bayi juga dapat memiliki fitur khas, seperti mata berbentuk almond; bibir atas yang tipis; mulut turun; Dan kepala yang panjang dan sempit. Banyak pasien memiliki perawakan pendek, sebagian karena kekurangan hormon pertumbuhan. Persentase orang dengan sindrom kehilangan gen yang disebut OCA2yang terlibat dalam pigmen di kulit dan rambut. Orang -orang ini memiliki rambut yang sangat adil dan ringan.
Kemudian di masa kanak -kanak, sekitar 2 hingga 8 tahun, nafsu makan anak -anak sering meningkat secara dramatis, dan orang -orang ini cenderung tidak merasa kenyang setelah makan. Selanjutnya, ini dapat menyebabkan hiperfagia, atau makanan berlebihan, yang dapat menyebabkan obesitas dan komplikasi terkait, seperti Diabetes tipe 2Masalah jantung dan masalah pencernaan. Dipercaya bahwa dorongan hati yang rakus ini dipicu oleh masalah dengan hormon yang biasanya mengatur nafsu makanmaupun Perbedaan di bidang otak yang terlibat dalam pemrosesan rangsangan yang memuaskan (sebagai makanan).
Gejala tambahan sindrom Prader-Willi termasuk gangguan kognitif, yang bervariasi dari ringan hingga sedang; keterbelakangan genital; masalah tidur; lamur; Dan Tiroid no.
Dengan perlakuan dan dukungan yang memadai, orang dengan sindrom Prader-Willi dapat hidup dalam 70 tahun mereka. Tetapi komplikasi seperti diabetes dan gagal jantung dapat membatasi masa manfaatnya jika kondisi ini tidak dikontrol dengan baik, dan dapat menyebabkan kematian oleh 40 orang.
Perlakuan: Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Perawatan bervariasi tergantung pada gejala apa yang dimiliki seseorang, ketika gejala -gejala itu dimulai dan seberapa serius mereka.
Untuk membantu pasien makan di masa kanak -kanak, dokter mungkin merekomendasikan Formula Kalori Tinggi dan Metode Makanan Khusustermasuk pemberian tabung. Mengganti hormon yang hilang, dengan testosteron, estrogen atau hormon pertumbuhan, misalnya, dapat membantu mengimbangi gejala yang terkait dengan rendahnya kadar hormon. Terapi hormonal pertumbuhan disetujui sebagai pengobatan dengan sindrom Prader-Willi oleh Food and Medicines Administration (FDA) pada tahun 2000Dan telah ditunjukkan bahwa itu membantu meningkatkan tonus otot dan pertumbuhan sambil mengurangi lemak tubuh.
Terapi fisik, perilaku, pekerjaan dan wicara dapat membantu dengan keterampilan motorik, cacat intelektual dan pengembangan bicara dan bahasa. Obat -obatan dapat direkomendasikan untuk membantu masalah tidur atau gangguan kejiwaan yang dapat dikaitkan dengan sindrom, seperti psikosis.
FDA Dia juga menyetujui pengobatan pertama untuk hiperfagia pada sindrom Prader-Willi pada tahun 2025. Ini disetujui untuk pasien 4 tahun ke atas. Mekanisme yang tepat dari obat ini tidak diketahui, tetapi diyakini bahwa itu membantu mengurangi produksi sinyal tertentu yang mengaktifkan kelaparan dari hipotalamus.
Terutama di masa kanak-kanak, pasien dengan sindrom Prader-Willi harus dipertahankan dengan diet dan jadwal makanan yang dikendalikan dengan cermat, Laporan Klinik Mayo. Ahli diet dapat membantu memberi tahu pasien dan keluarga mereka tentang apa yang harus dimasukkan dalam diet sehat dan jika vitamin atau mineral tambahan mungkin diperlukan.
Artikel ini hanya untuk tujuan informatif dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
